（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 徐詩(shī)瑜）“我的孩子三歲零三個(gè)月大,，今年確診了杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)，會(huì)讓孩子在10歲左右喪失行走能力,，20歲左右失去生命,。這個(gè)病無(wú)法醫(yī)治，國(guó)外出現(xiàn)的部分醫(yī)治藥物也是一年200萬(wàn)的天價(jià),。懇求重視杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)藥物的研發(fā),，救救這些可愛(ài)的孩子。”這是一名母親在人民日?qǐng)?bào)健康客戶端的留言,。

根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)-罕見(jiàn)病分會(huì)數(shù)據(jù),，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是由抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異引起的一種X-連鎖隱性遺傳性肌病，其發(fā)病率在1/5000左右,，是一種相對(duì)常見(jiàn)的罕見(jiàn)病,。臨床表現(xiàn)包括呼吸功能衰竭、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及認(rèn)知發(fā)育遲滯等,。人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者在國(guó)家藥監(jiān)局官網(wǎng)搜索發(fā)現(xiàn)，目前尚無(wú)治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療藥物獲批,。

小諾進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,。受訪者供圖

“我弟弟是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，21歲時(shí)因病離世,。我不知道杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)遺傳,，兒子一歲半的時(shí)候檢查出和弟弟是一樣的疾病。如今兒子12歲了,，失去行走能力三年,。”小文母親王章(化名)告訴記者,，小文因?yàn)榧に氐母弊饔脤?dǎo)致身材肥胖，醫(yī)生說(shuō)可以暫停激素治療,。身高150厘米的小文目前近90斤,，無(wú)法自行翻身，小文已休學(xué)在家,，由母親全職照顧,。

“我的孩子小諾在一歲零九個(gè)月時(shí)被確診為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，現(xiàn)在五歲了?，F(xiàn)在孩子還沒(méi)有進(jìn)行激素治療,，每天會(huì)在家里進(jìn)行2到3個(gè)小時(shí)的康復(fù)鍛煉，肌肉拉伸,，練習(xí)肺部呼吸,。”小諾的母親告訴人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者

小瑞今年8歲，三年前被確診為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,，目前狀況穩(wěn)定,，定期服用激素和保健藥品治療，一年需要花費(fèi)四到五萬(wàn),。小瑞的母親告訴記者,，現(xiàn)在進(jìn)行的治療只能延緩病程，作為家長(zhǎng),，她束手無(wú)策,，只能眼睜睜看著孩子被病情折磨。

2001年出生的小雨11年前確診為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,，如今已經(jīng)不能行走,，無(wú)法進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，生活無(wú)法自理,。“我的朋友今年才13歲,，前幾天因?yàn)槎攀霞I(yíng)養(yǎng)不良癥去世了。”小雨說(shuō),，小學(xué)五年級(jí)后他在家休學(xué)至今,，由父親照顧。截至目前,，小雨仍無(wú)藥可用,。

但折磨孩子的不僅是病情，還有社會(huì)對(duì)于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的不了解,。一些孩子因?yàn)樾袆?dòng)緩慢,、頻頻摔倒、乘坐輪椅而遭到歧視,，受到嘲笑,，在學(xué)校里被稱為“蝸牛”,。對(duì)于患兒來(lái)說(shuō)，精神的關(guān)愛(ài),、社會(huì)的支持也不可或缺,。

已有藥品臨床試驗(yàn)在全球展開(kāi)。在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心官網(wǎng)上,，用于治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)的藥品維托拉生注射液及Pamrevlumab獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可,。其中維托拉生注射液于2021年8月納入優(yōu)先評(píng)審品種名單，可用于治療已確認(rèn)DMD基因突變且適合外顯子53跳躍治療的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)患者,。

日本新藥公司中國(guó)區(qū)相關(guān)工作人員告訴記者,，基于海外市場(chǎng)的臨床二期結(jié)果，維托拉生注射液獲得了優(yōu)先審批臨床急需用藥,，臨床三期在全球已經(jīng)展開(kāi),，但獲批時(shí)間尚不確定。

2021年,，海南樂(lè)城引進(jìn)了國(guó)際上研發(fā)出的針對(duì)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的藥品,。一名杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒家長(zhǎng)告訴記者，20公斤的孩子每年需要花費(fèi)156萬(wàn)元人民幣進(jìn)行治療,。每年上百萬(wàn)的治療費(fèi)用使得自付前往海南用藥的家庭僅為少數(shù),。

輝瑞的基因療法已進(jìn)入臨床三期，而在國(guó)內(nèi),，蘇州新芽也在研發(fā)適用于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因編輯的技術(shù),。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師戴毅在接受人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者采訪時(shí)表示，目前全世界杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的一線基礎(chǔ)治療都是激素治療和康復(fù)鍛煉,。Pamrevlumab已正式開(kāi)始國(guó)內(nèi)臨床試驗(yàn),，目前順利完成了患者入組，試驗(yàn)期為一年,，試驗(yàn)結(jié)束后就會(huì)整理數(shù)據(jù)并根據(jù)公司安排提交上市申請(qǐng),。

“目前國(guó)外的溫和激素和迷你蛋白都進(jìn)入了臨床三期，希望可以多多加強(qiáng)合作,，早日引進(jìn)國(guó)內(nèi),，同步開(kāi)展臨床，讓孩子們看到希望,。”一名患兒母親呼吁,。

旺仔的母親在人民日?qǐng)?bào)健康客戶端留言稱：今天，旺仔在學(xué)校澆了自己種的小花,，那笑容是那么燦爛，我愿用我的一生換他的健康,。

（運(yùn)營(yíng)：孫歡）