產(chǎn)品名稱：NovaSeqTM X Plus基因測(cè)序儀

參展企業(yè)：因美納

因美納在首屆基因組學(xué)論壇上推出NovaSeqTM X系列,，美通社圖,。

(人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 王振雅 實(shí)習(xí)記者 張爽)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)也稱下一代測(cè)序技術(shù),，相較于傳統(tǒng)的一代測(cè)序技術(shù),，它具有成本低、通量高、速度快的特點(diǎn),，能夠檢測(cè)到人類基因組中超過 30 億個(gè)堿基,，并由此識(shí)別出個(gè)體可能擁有的大約 300 萬種遺傳變異，主要應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè),、腫瘤基因突變和遺傳病等臨床檢測(cè)項(xiàng)目。

北京基云惠康科技有限公司創(chuàng)始人郝向穩(wěn),。

北京基云惠康科技有限公司創(chuàng)始人郝向穩(wěn)：因美納作為世界上主流的基因測(cè)序技術(shù)設(shè)備的提供商之一,，此次發(fā)布的新品，相比于其之前的測(cè)序平臺(tái),，在通量上是有比較大的一個(gè)提升的,，也就意味著基因測(cè)序的效率會(huì)更快。以新生兒領(lǐng)域?yàn)槔?，在新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中,，遺傳性疾病和先天異常是導(dǎo)致患兒死亡的主要原因。對(duì)于危重患兒,，得到準(zhǔn)確診斷關(guān)乎生死,，而高通量測(cè)序技術(shù)目前則是新生兒遺傳性疾病確診的重要依據(jù)。新生兒在重癥監(jiān)護(hù)室里邊的時(shí)間是很寶貴的,。如果能夠有通量更高的基因測(cè)序儀,，那么醫(yī)生就可以在更短的時(shí)間之內(nèi)拿到數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀，這對(duì)新生兒來說是非常有意義的,。

NovaSeqTM X Plus的通量得到很大提升，不僅僅單位時(shí)間內(nèi)可以產(chǎn)出更多的數(shù)據(jù),。”郝向穩(wěn)解釋,，“這還代表著單個(gè)數(shù)據(jù)的產(chǎn)出成本降低了，而這個(gè)價(jià)格最終也會(huì)傳導(dǎo)到終端的患者和消費(fèi)者身上,，讓更多的人有機(jī)會(huì)享受到基因測(cè)序服務(wù),。除了能夠幫助已經(jīng)得病的患者進(jìn)行疾病的精準(zhǔn)診斷，對(duì)健康人來說,，通過基因測(cè)序儀了解了自己的基因數(shù)據(jù)后,，也能更有針對(duì)性地進(jìn)行日常的健康管理和疾病預(yù)防。

參考文獻(xiàn)：

① 吳爽,強(qiáng)榮,張瑞雪,華偉.高通量測(cè)序技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用進(jìn)展[J].中國婦幼健康研究,2021,32(01):131-134.

②鄭生偉. 高通量基因測(cè)序產(chǎn)品的臨床評(píng)價(jià)[N]. 中國醫(yī)藥報(bào),2021-12-16(004).DOI:10.38249/n.cnki.nyiya.2021.002410.

（運(yùn)營：李桂蘭）