心臟疾病作為常見病的一種,，是影響我國居民健康的頭號殺手，通過多年的科普知識普及,，公眾對心血管疾病的認(rèn)知和治療意識逐漸升高,。但心臟疾病的表現(xiàn)形式多樣，很多罕見心臟病近年來也陸續(xù)被發(fā)現(xiàn),，由于對罕見心臟病的認(rèn)知匱乏,，這類疾病往往需要得到更多的關(guān)注，不因罕見而不見。

2021年9月29日是第22個世界心臟日,，國內(nèi)8位心血管疾病領(lǐng)域?qū)＜野l(fā)起聯(lián)名倡議,，號召人們關(guān)注心臟健康的同時，還將目光聚焦至一種罕見的心臟疾病——轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM),，俗稱“淀粉心”,。

這8位專家均為來自全國的、心血管疾病方面的權(quán)威專家,，他們分別是江蘇省人民醫(yī)院主任醫(yī)師李新立教授、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師董吁鋼教授,、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師周京敏教授,、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院主任醫(yī)師許頂立教授、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院主任醫(yī)師彭道泉教授,、上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院主任醫(yī)師金瑋教授,、四川大學(xué)華西醫(yī)院主任醫(yī)師陳玉成教授、大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師劉瑩教授,。

“淀粉心”,，罕見且致死

“淀粉心”,，又稱轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)，是淀粉樣變性心臟病的一種。發(fā)病機制在于不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)在異常解離后錯誤折疊,，形成的淀粉樣物質(zhì)，主要沉積于心肌間質(zhì),。隨著時間的推移,，淀粉樣物質(zhì)沉積會使心肌變硬，進(jìn)而引發(fā)心衰,。

該病為一種罕見的,、進(jìn)行性、致死性疾病,。由于病例少,，認(rèn)知程度低，臨床癥狀特異性差,，常與心衰混淆,，患者也因此而在確診前輾轉(zhuǎn)各地，錯過最佳治療時機,，目前,，我國該病診斷率不足1%，患者確診后平均存活時間也只有2-5年,。直到2019年,，國內(nèi)首例野生型ATTR-CM患者在北京協(xié)和醫(yī)院確診。

早篩,、早診,、早治是關(guān)鍵

改善ATTR-CM的診療,，關(guān)鍵在于提升疾病的早篩、早診,、早治,。專家們表示，目前,，針對ATTR-CM已有各種不斷更新完善的診療手段,，突破了疾病診療難關(guān)， 實現(xiàn)了該領(lǐng)域診療質(zhì)的飛躍,。與此同時,，國內(nèi)一些醫(yī)院也開始探索應(yīng)用科技的力量，加速疾病診斷,，如ATTR-CM的人工智能篩查,，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行針對性的高效篩查，幫助患者盡早制定針對性治療計劃,，改善患者預(yù)后和生活質(zhì)量,。

但與常見心臟病癥的診療模式相比，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在較多需要完善,、提升的地方,，既要提高大眾和醫(yī)護(hù)人員對這一罕見病的認(rèn)識，建立雙向轉(zhuǎn)診綠色通道,，實現(xiàn)多學(xué)科會診(MDT)的規(guī)范化診療,，推動ATTR-CM規(guī)范化診療示范中心在區(qū)域中心醫(yī)院的建成，提升ATTR-CM患者診斷的精準(zhǔn)度和效率,，又要探索建立更加完善的支付機制,，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提升患者幸福感,。

與此同時,，專家們也指出，個人也需加強對自身及家人心臟健康的關(guān)注,，警惕ATTR-CM四大警示癥：年齡≥65歲,、射血分?jǐn)?shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm,、心電圖非高電壓,，做到早篩、早診,、早治,。

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