心臟疾病作為常見病的一種,，是影響我國居民健康的頭號殺手,，通過多年的科普知識普及，公眾對心血管疾病的認知和治療意識逐漸升高,。但心臟疾病的表現(xiàn)形式多樣,，很多罕見心臟病近年來也陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)，由于對罕見心臟病的認知匱乏,，這類疾病往往需要得到更多的關注,，不因罕見而不見。

2021年9月29日是第22個世界心臟日,，國內8位心血管疾病領域專家發(fā)起聯(lián)名倡議,，號召人們關注心臟健康的同時,，還將目光聚焦至一種罕見的心臟疾病——轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)，俗稱“淀粉心”,。

這8位專家均為來自全國的,、心血管疾病方面的權威專家，他們分別是江蘇省人民醫(yī)院主任醫(yī)師李新立教授,、中山大學附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師董吁鋼教授,、復旦大學附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師周京敏教授、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院主任醫(yī)師許頂立教授,、中南大學湘雅二醫(yī)院主任醫(yī)師彭道泉教授,、上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院主任醫(yī)師金瑋教授、四川大學華西醫(yī)院主任醫(yī)師陳玉成教授,、大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師劉瑩教授,。

“淀粉心”，罕見且致死

“淀粉心”,，又稱轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM),，是淀粉樣變性心臟病的一種。發(fā)病機制在于不穩(wěn)定的轉甲狀腺素蛋白(TTR)在異常解離后錯誤折疊,，形成的淀粉樣物質,，主要沉積于心肌間質。隨著時間的推移,，淀粉樣物質沉積會使心肌變硬,，進而引發(fā)心衰。

該病為一種罕見的,、進行性,、致死性疾病。由于病例少,，認知程度低,，臨床癥狀特異性差，常與心衰混淆,，患者也因此而在確診前輾轉各地,，錯過最佳治療時機，目前,，我國該病診斷率不足1%,，患者確診后平均存活時間也只有2-5年。直到2019年,，國內首例野生型ATTR-CM患者在北京協(xié)和醫(yī)院確診,。

早篩、早診、早治是關鍵

改善ATTR-CM的診療,，關鍵在于提升疾病的早篩,、早診、早治,。專家們表示,，目前，針對ATTR-CM已有各種不斷更新完善的診療手段,，突破了疾病診療難關,， 實現(xiàn)了該領域診療質的飛躍。與此同時,，國內一些醫(yī)院也開始探索應用科技的力量,，加速疾病診斷，如ATTR-CM的人工智能篩查,，協(xié)助醫(yī)生進行針對性的高效篩查，幫助患者盡早制定針對性治療計劃,，改善患者預后和生活質量,。

但與常見心臟病癥的診療模式相比，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在較多需要完善,、提升的地方,，既要提高大眾和醫(yī)護人員對這一罕見病的認識，建立雙向轉診綠色通道,，實現(xiàn)多學科會診(MDT)的規(guī)范化診療,，推動ATTR-CM規(guī)范化診療示范中心在區(qū)域中心醫(yī)院的建成，提升ATTR-CM患者診斷的精準度和效率,，又要探索建立更加完善的支付機制,，減輕患者的經濟負擔，提升患者幸福感,。

與此同時,，專家們也指出，個人也需加強對自身及家人心臟健康的關注,，警惕ATTR-CM四大警示癥：年齡≥65歲,、射血分數(shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm,、心電圖非高電壓,，做到早篩、早診,、早治,。

參考文獻：

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