心臟疾病作為常見(jiàn)病的一種,，是影響我國(guó)居民健康的頭號(hào)殺手,，通過(guò)多年的科普知識(shí)普及，公眾對(duì)心血管疾病的認(rèn)知和治療意識(shí)逐漸升高,。但心臟疾病的表現(xiàn)形式多樣,，很多罕見(jiàn)心臟病近年來(lái)也陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)，由于對(duì)罕見(jiàn)心臟病的認(rèn)知匱乏,，這類(lèi)疾病往往需要得到更多的關(guān)注,，不因罕見(jiàn)而不見(jiàn),。
2021年9月29日是第22個(gè)世界心臟日，國(guó)內(nèi)8位心血管疾病領(lǐng)域?qū)＜野l(fā)起聯(lián)名倡議,，號(hào)召人們關(guān)注心臟健康的同時(shí),，還將目光聚焦至一種罕見(jiàn)的心臟疾病——轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)，俗稱“淀粉心”,。
這8位專家均為來(lái)自全國(guó)的,、心血管疾病方面的權(quán)威專家，他們分別是江蘇省人民醫(yī)院主任醫(yī)師李新立教授,、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師董吁鋼教授,、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師周京敏教授、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院主任醫(yī)師許頂立教授,、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院主任醫(yī)師彭道泉教授,、上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院主任醫(yī)師金瑋教授、四川大學(xué)華西醫(yī)院主任醫(yī)師陳玉成教授,、大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師劉瑩教授,。
“淀粉心”，罕見(jiàn)且致死
“淀粉心”,，又稱轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM),，是淀粉樣變性心臟病的一種。發(fā)病機(jī)制在于不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)在異常解離后錯(cuò)誤折疊,，形成的淀粉樣物質(zhì),，主要沉積于心肌間質(zhì)。隨著時(shí)間的推移,，淀粉樣物質(zhì)沉積會(huì)使心肌變硬,，進(jìn)而引發(fā)心衰。
該病為一種罕見(jiàn)的,、進(jìn)行性,、致死性疾病。由于病例少,，認(rèn)知程度低,，臨床癥狀特異性差，常與心衰混淆,，患者也因此而在確診前輾轉(zhuǎn)各地,，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)，目前,，我國(guó)該病診斷率不足1%,，患者確診后平均存活時(shí)間也只有2-5年。直到2019年，國(guó)內(nèi)首例野生型ATTR-CM患者在北京協(xié)和醫(yī)院確診,。
早篩,、早診、早治是關(guān)鍵
改善ATTR-CM的診療,，關(guān)鍵在于提升疾病的早篩,、早診、早治,。專家們表示,，目前，針對(duì)ATTR-CM已有各種不斷更新完善的診療手段,，突破了疾病診療難關(guān),， 實(shí)現(xiàn)了該領(lǐng)域診療質(zhì)的飛躍。與此同時(shí),，國(guó)內(nèi)一些醫(yī)院也開(kāi)始探索應(yīng)用科技的力量,，加速疾病診斷，如ATTR-CM的人工智能篩查,，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性的高效篩查,，幫助患者盡早制定針對(duì)性治療計(jì)劃，改善患者預(yù)后和生活質(zhì)量,。
但與常見(jiàn)心臟病癥的診療模式相比,，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在較多需要完善,、提升的地方,，既要提高大眾和醫(yī)護(hù)人員對(duì)這一罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，建立雙向轉(zhuǎn)診綠色通道,，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科會(huì)診(MDT)的規(guī)范化診療,，推動(dòng)ATTR-CM規(guī)范化診療示范中心在區(qū)域中心醫(yī)院的建成，提升ATTR-CM患者診斷的精準(zhǔn)度和效率,，又要探索建立更加完善的支付機(jī)制,，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提升患者幸福感,。
與此同時(shí),，專家們也指出，個(gè)人也需加強(qiáng)對(duì)自身及家人心臟健康的關(guān)注,，警惕ATTR-CM四大警示癥：年齡≥65歲,、射血分?jǐn)?shù)保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm,、心電圖非高電壓,，做到早篩、早診、早治,。
參考文獻(xiàn)：
①M(fèi)·索科洛夫, M·B·麥克爾羅伊, M· D ·切特林. 臨床心臟病學(xué)[M]. 上海醫(yī)科大學(xué)出版社, 1992
②張昕彤, 任衛(wèi)東, 張晶, 譚雪瑩.心臟淀粉樣變的研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2019, 48(11)
③李瑩瑩, 王華, 楊杰孚. 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)心肌淀粉樣變的認(rèn)識(shí)及診斷進(jìn)展[J].中國(guó)循環(huán)雜志. 2018,33(08)
④曹敏, 姚亞麗. 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病研究進(jìn)展[J]. 心血管病學(xué)進(jìn)展, 2019, 40(03)
